مجید دیبافر کارشناس ارشد بیومکانیک ورزشی در یادداشتی نوشت:آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) مجموعه ای از بیماریهای عضلانی مختلف است. از هر ۶۰۰۰ نوزاد، یک نفر با این بیماری به دنیا می‌آید. این بیماری، عامل کشنده ی ژنتیکی شماره ی یک در بچه های زیر ۲ سال است اما می‌تواند بر افراد مختلف در سن و جنسیتهای مختلف تأثیر بگذارد. در واقع این بیماری باعث نابودی و از بین رفتن عصب هایی می‌شود که به کنترل ارادی حرکت عضلات می‌انجامد؛ بنابراین شدیدا بر قابلیت راه رفتن، بلعیدن و یا بالا نگه داشتن سر تأثیر می‌گذارد. نخستین علائم SMA ضعف عضلانی است که با آتروفی یا تحلیل عضلات همراه است. در واقع این نتیجه ی عصب زدایی و یا عدم وجود سیگنال مناسب برای انقباض عضلانی است که از سوی نخاع منتشر می‌شود. این سیگنال‌ها به طور طبیعی از نورونهای حرکتی در نخاع نشات گرفته و همراه با آکسون نورون حرکتی به عضلات می‌رسد؛ اما هم نورون حرکتی با آکسونش و یا خود آکسون در انواع مختلف SMA وجود ندارند.

SMA نوعی بیماری ژنتیکی نهفته است. بخشهایی از هر سلول در بدن انسان، دستورالعمل های لازم برای فعالیت را از سوی ژن‌ها دریافت می‌کنند. در واقع آن بخشی از سلول که این دستورات را می‌گیرد، پروتئین نامیده می‌شود. وقتی در روند این دستوررسانی اشتباهی رخ می‌دهد، به آن حذف می‌گویند. در SMA این دستورات به عصب هایی منتقل می‌شود که عضلاتی را کنترل می‌کنند که در آن‌ها حذف رخ داده و بنابراین باعث کمبود پروتئین می‌شود. ژنی که مسئول انتقال این دستورات به نورونهای حرکتی است SMA1  نام دارد.

هر فرد دوجفت ژن برای دریافت دستورات دارد. یکی از آن‌ها از مادر به ارث می‌رسد و دیگری از پدر. برخی بیماری‌ها در صورت وجود مشکل در انتقال دستور در یکی از این ژنهای موروثی، خود را نشان می‌دهند. سایر بیماری‌ها مانند SMA به هر دو ژن مادر و پدر نیاز دارد تا پیش از بروز بیماری بتواند آن را پوشش دهد.

این بیماری در درجاتِ متفاوتی از شدت، خود را نشان می‌دهد که همگی‌شان، تحلیل‌رفتن عضلانی و اختلال در تحرک را دارا هستند. عضلات پروگزیمال (ران‌ها و بازو) و ماهیچه‌های تنفسی، قبل از بقیه درگیر می‌شوند. سایر دستگاه‌های بدن نیز، به‌ویژه در نوع زودرس بیماری، گرفتار می‌شوند. SMA شایع‌ترین دلیلِ ژنتیکیِ مرگ نوزادان و شیرخواران است.

آتروفی عضلانی نخاعی یک بیماری ارثی است و بصورت اتوزومال مغلوب منتقل می‌شود. در دسامبر ۲۰۱۶ میلادی، داروی نوسی‌نـِرسن به‌عنوان نخستین دارو جهت درمان این بیماری مورد پذیرش واقع شد و چند داروی دیگر نیز در مرحله یکارآزمایی بالینی قرار دارند.

انواع شدید بیماری، احتمال بیشتری دارد که دچار عوارض تغذیه‌ای شوند. برخی از این عوارض عبارتند از: اشکال در غذاخوردن، بازکردن دهان، جویدن و بلع. نوزادان مبتلا به این عوارض، در معرضِ سوءتغذیه، توقف رشد طبیعی و آسپیراسیون ریوی هستند. سایر مشکلات تغذیه‌ای، به‌ویژه در آنهایی که تحرک ندارند، شاملِ «عدم عبور به‌موقع غذا از معده»، بازگشت اسید به مری، یبوست، استفراغ و نفخ است. به همین دلیل، در نوع ۱ بیماری و همچنین فرم‌های شدیدِ نوع ۲، کارگذاری لوله‌تغذیهی معده‌ای و جراحی گاستروستومی ضرورت می‌یابد. علاوه بر این‌ها، اختلالات متابولیک در این بیماری، بتا اکسیداسیونِ اسیدهای چرب در ماهیچه‌ها را مختل کرده و ارگانیک اسیدوری را در پی دارد که در نهایت، به ماهیچه‌ها آسیب می‌رساند، به‌خصوص هنگامی که بیمار ناشتاست و غذایی نخورده‌است. توصیه می‌شود که بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی و به‌ویژه انواع شدید آن، مصرف چربی را کاهش داده و از گرسنه‌ماندنِ طولانی‌مدت بر حذر باشند. (و حتی نسبت به افراد سالم، چند وعده بیشتر غذا بخورند) و  غذاهای نرم‌تری نیز بخورند تا خطر آسپیراسیون ریوی کمتر شود.

داروی جدید بیماری اس ام ای چیست؟

 داروی اسپینرازا(SPINRAZA)جدیدترین دارو برای درمان بیماری اس ام ای می باشد.

داروی اسپینرازا در واقع نوعی ژن درمانی است.این دارو قطعه ای از ژن است که در آزمایشگاه با روش مهندسی ژنتیک تولید شده و در داخل بدن میزان تولید ژن سالمSMN1 را از SMN2  افزایش می دهد.نتیجه اینکه پروتئین سالم برای ایجاد تعادل تنظیم زنده بودن سلولهای شاخ جلویی نخاع افزایش پیدا می کند و مرگ تنظیم شده این سلولها کاهش پیدا می کند.

داروی اسپینرازا فعلا فقط توسط شرکت بیوژن تولید می شود و نوع دارو بصورت آمپولهای تزریقی است که در داخل کانال نخاعی کودک تزریق می شود.در یک دوره یکساله لازم است که چهار آمپول در فواصل یک هفته ای تزریق شود و سپس هر چهار ماه نیز تزریق این دارو انجام گیرد.

داروی اسپینرازا گرانترین داروی موجود در آمریکا است و یک دوره کامل درمان آن حدود هفتصدو پنجاه هزار دلار هزینه دارد. داروی اسپینرازا فعلا فقط برای بیماران ساکن در آمریکا تاییدیه دریافت نموده است و امکان تهیه این دارو برای بیماران ایرانی درصورتی امکانپذیر است که وزارت محترم بهداشت مراحل ثبت این دارو و تاییدیه لازم را صادر نماید. امیداوریم  این کار هر چه سریعتر توسط مسئولین وزارت بهداشت صورت بگیرد  تا بیماران  این بیماری نادر بتوانند با آرامش بیشتری از زندگی شان لذت ببرند .

حرف آخر : برای زندگی کردن  کودکان سرزمین مان  که  دچار بیماری شده اند  دست هایمان  را  در دست هم گره بزنیم  و کاری بکنیم  که لبخند  از روی صورتشان  محو  نشود .  به  امید فردایی  بهتر برای کودکان سرزمین مان